1.Semra HIZ, “Santral Sinir Sisteminin Gelişimsel Anomalileri”, “Çocuk Nörolojisi”,9944-5190-0-6, Alp Ofset Matbaacılık, Syf.535-554, Ankara, 2006
2.Semra Hız, “Nörolojik hastalıklarda ateş, Ateşli çocuğa yaklaşım”,975-441-192-1, DEÜ, İzmir,2002
3.Semra Hız, “Bebeğinizin İlk Yılı – Bebeğinizin Günübirlik Bakımı” 978-975-01610-8-7, Kalemus Yayıncılık, Syf. 315-345, İstanbul, 2008
4.Semra Hız, “Lizozomal Depo Hastalıkları”, “Çocuk Nörolojisi”, 978-9944-5190-1-4, Anıl Grup Matbaacılık, Syf. 117-130, Ankara, 2010
5.Semra Hız, “Konjenital Yapısal Defektler”, “Çocuk Nörolojisi”, 978-9944-5190-1-4, Anıl Grup Matbaacılık, Syf. 43-53, Ankara, 2010
Gelişme Geriliği;
Gelişme geriliği riski olan sütçocuklarının erken tanınması uygun rehabilitasyonun zamanında başlanması açısından büyük önem taşır. Bu sadece çocuk için değil aile için de yararlıdır. Gelişme geriliği açısından risk taşıyan sütçocuklarının erken dönemde ayırt edilmesi çocuk hastalar ile ilgilenen tüm klinisyenleri, özellikle çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanlarını ilgilendirmektedir. Gelişme geriliği riskini erken belirleyebilmek için çocuğun doğum öncesi, doğum esnasındaki ve doğumdan sonraki öyküsü, genel fizik ve nörolojik bakısı ve gelişimsel düzeyi ile ilgili ayrıntılı bilgi sahibi olunmalıdır. Spesifik gelişimsel tarama testleri tanıda objektif veri sağlayan diğer yöntemlerdir. Sonuç olarak, gelişimsel desteğe ihtiyacı olan çocukların özellikle yaşamın ilk yılında yakalanmaları erken tanı ve rehabilitasyona gecikmeden başlanması açısından büyük önem taşır. Çocuk sağlığı ve hastalıkları ile ilgilenen klinisyenlerin çocuğun gelişimini değerlendirme konusunda bilgili ve uyanık olmaları gerekmektedir.
Epileptik ensefalopatiler;
Epileptik ensefalopatiler (EE) terimi, erken başlangıçlı (sıklıkla ilk bir yıl), ilaç tedavisine dirençli ve gelişim geriliği ile kendini gösteren epileptik sendromları tanımlamak için kullanılmaktadır. Bu sendromlar çocukluk çağı epilepsilerinin tedaviye dirençli grubunu oluşturmaktadır. Myoklonik nöbetler ile seyreden Dravet sendromu ve miyoklonik-astatik epilepsi, hipsaritmi ile birlikte olan infantil epileptik ensefalopati (West sendromu), supresyon-börst paterni ile karakterize olan Ohtahara sendromu ve erken miyoklonik epilepsi, malign migratuvar epilepsi, Lennox-Gastaut sendromu, Landau-Kleffner sendromu ve yavaş uyku sırasında ortaya çıkan elektriksel status epileptikus çocukluk çağının başlıca epileptik ensefalopati sendromlarıdır. İnfantil spazm ve Lennox-Gastautu dışındakiler pediatristler tarafından çoğu kez tanınmamakta, bu durumda tanıda gecikmelere ve daha fazla mental yıkıma yol açmaktadır. Etiyoloji multifaktoriyel olup sıklıkla altta yatan bir neden saptanamamaktadır. Yüksek doz çoklu ilaç tedavisine rağmen antiepileptiklere yanıt kötüdür. Bu derlemenin amacı çocukluk çağında görülen epileptik ensefalopatilerin klinik, elektroensefalografik özelliklerini ve prognozlarını tanımlamak ve tedavide son yıllarda olan değişiklikleri gözden geçirmektir.